O echipă de oameni de știință din Israel a identificat o mutație genetică care are un rol central în apariția tulburării ADHD (Tulburarea de deficit de atenție și hiperactivitate).
Această descoperire oferă speranță pentru milioane de oameni afectați în întreaga lume, scrie publicația Nature.com.
Mutatia genei CDH2 afectează conexiunile cerebrale și provoacă simptome asemănătoare ADHD
Cercetătorii de la Universitatea Ben-Gurion și Centrul Medical Universitar Soroka au descoperit că mutațiile în gena CDH2 afectează conexiunile din creier prin alterarea unei proteine esențiale pentru comunicarea între neuroni.
Studiile efectuate pe șoareci modificați genetic cu tehnologia CRISPR au arătat că această mutație provoacă comportamente similare cu simptomele ADHD, cum ar fi hiperactivitatea, impulsivitatea și dificultățile de concentrare.
Mutatia afectează dopamina, dar tratamentele actuale oferă speranță pentru terapii personalizate
Mutatia reduce producția de dopamină și slăbește semnalele sinaptice în zone ale creierului responsabile pentru atenție și luarea deciziilor.
O veste bună este că medicamentele existente, precum metilfenidatul, pot reduce aceste simptome în condiții de laborator.
Acest fapt sugerează că în viitor pot apărea tratamente mai țintite și eficiente.
Deși ADHD este cauzat de o combinație complexă între factori genetici și de mediu, această descoperire oferă o bază biologică clară și deschide calea pentru terapii personalizate care să ajute mai bine pacienții în anii ce vor urma.
Care sunt simptomele Tulburării de deficit de atenție și hiperactivitate
- Hiperactivitate – mișcare excesivă, neliniște constantă.
- Impulsivitate – acțiuni fără să gândească consecințele.
- Dificultăți de concentrare – atenție instabilă, ușor distras.
- Uitare frecventă – pierderea obiectelor, uitarea sarcinilor.
- Dificultăți în organizare – probleme în planificarea și finalizarea activităților.
- Vorbit excesiv – tendința de a întrerupe sau a vorbi mult.
