Un caz medical fără precedent a fost raportat în China, unde un băiat de doar 19 ani a fost diagnosticat cu boala Alzheimer. În momentul de față, băiatul este cel mai tânăr pacient cunoscut vreodată cu această afecțiune.
Diagnosticul a fost pus în 2023, însă simptomele au început să apară încă de la 17 ani.
Simptomele și investigațiile medicale dezvăluie un caz rar de Alzheimer fără cauze genetice cunoscute
Inițial, tânărul a prezentat o pierdere progresivă a memoriei, dificultăți de concentrare și probleme la citit. Investigațiile medicale, inclusiv scanările creierului, au arătat o micșorare a hipocampului — o zonă importantă pentru memorare.
Mai mult, lichidul cefalorahidian a conținut biomarkeri specifici bolii Alzheimer.
Ceea ce face acest caz cu adevărat remarcabil este faptul că testele genetice nu au identificat nicio mutație cunoscută legată de Alzheimerul familial. De asemenea, pacientul nu are în familie cazuri de demență, nu a suferit traume craniene sau alte boli care să explice declinul cognitiv.
Un caz care schimbă regulile: Alzheimer apare la 19 ani fără mutații genetice cunoscute
Până acum, cel mai tânăr pacient diagnosticat avea 21 de ani și prezenta o mutație genetică PSEN1. Acest caz provoacă înțelegerea actuală a bolii, care este în general asociată cu vârste mai înaintate și rareori apare la persoane sub 30 de ani.
Condiția tânărului s-a agravat atât de mult încât nu a putut termina liceul, iar scorurile sale la teste de memorie sunt mult mai scăzute decât ale colegilor de aceeași vârstă.
Specialiștii de la Universitatea Medicală Capitală din Beijing spun că este nevoie de monitorizare pe termen lung, iar acest caz arată că Alzheimer poate apărea și pe căi nelegate de genele cunoscute.
Studierea unor astfel de cazuri rare poate dezvălui mecanisme noi ale pierderii memoriei și poate schimba modul în care cercetătorii înțeleg și tratează boala Alzheimer.
