O echipă internațională de cercetători a identificat o formă nouă și rară de diabet, care apare în primele luni de viață și afectează atât reglarea glicemiei, cât și dezvoltarea creierului.
Studiul, coordonat de Universitatea Exeter și Université Libre de Bruxelles, a analizat șase sugari care prezentau diabet cu debut precoce, însoțit de probleme neurologice severe, precum epilepsie și microcefalie (cap neobișnuit de mic).
O genă defectă explică diabetul și problemele cerebrale la sugari
Cercetătorii au descoperit că aceste simptome sunt cauzate de modificări genetice la nivelul unei singure gene, TMEM167A.
Această genă este activă în celulele beta ale pancreasului, responsabile cu producerea insulinei, dar și în neuroni. Atunci când TMEM167A este alterată, mecanismele care mențin glicemia în limite normale se prăbușesc, iar creierul este afectat, ceea ce explică apariția simultană a simptomelor metabolice și neurologice.
Pentru a înțelege mai bine cum acționează această genă, oamenii de știință au folosit celule stem și tehnici de editare genetică pentru a recrea în laborator celule beta identice cu cele ale copiilor afectați.
Experimentele au arătat că TMEM167A defectă declanșează un stres intern sever în aceste celule, împiedicându-le să producă și să elibereze insulină. În timp, celulele beta ajung să moară, ceea ce duce la diabetul sever observat la sugari.
Metabolismul și creierul, conectate printr-o genă rară: noi direcții în tratament
Deși această formă de diabet este extrem de rară, descoperirea oferă informații importante despre mecanismele de bază ale producției de insulină și despre funcționarea creierului.
În același timp, studiul poate ajuta la înțelegerea unor tipuri mai frecvente de diabet, în condițiile în care sute de milioane de oameni din întreaga lume trăiesc cu această boală.
Cercetarea subliniază legătura strânsă dintre metabolism și sănătatea neurologică, deschizând noi direcții pentru diagnostic și tratament în viitor.
Sursă: University of Exeter. (2026, January 14). Scientists uncover a hidden type of diabetes in newborns.
