Pe 23 aprilie 2026, FDA a aprobat Otarmeni — primul medicament de terapie genică aprobat vreodată pentru pierderea auzului genetic. Producătorul este Regeneron Pharmaceuticals. Decizia de aprobare a venit cu o premieră suplimentară: Regeneron a anunțat că va oferi tratamentul gratuit pacienților din Statele Unite. Într-o industrie în care terapiile genice unice costă de regulă între un milion și trei milioane de dolari per pacient, gestul a generat reacții neobișnuite chiar și în presă specializată.
Ce tratează Otarmeni și cum funcționează
Otarmeni tratează o formă rară de surditate congenitală cauzată de mutații ale genei OTOF — gena care codifică otoferina, o proteină esențială pentru transmiterea semnalelor sonore de la celulele ciliate ale cohleei spre nervii auditivi. Fără otoferină funcțională, sunetul ajunge la ureche dar nu mai poate fi tradus în semnal electric spre creier. Copiii cu această mutație se nasc profund surzi.
Afecțiunea afectează aproximativ 50 de nou-născuți pe an în Statele Unite și câteva sute la nivel global — ceea ce o plasează în categoria bolilor ultra-rare. Singura alternativă terapeutică disponibilă până acum era implantul cohlear, un dispozitiv electronic care restaurează parțial capacitatea de a auzi vorbire și muzică, dar cu fidelitate redusă față de auzul natural și cu dependență permanentă de baterii și echipamente externe.
Otarmeni funcționează prin livrarea unei copii funcționale a genei OTOF direct în cohlee, folosind un vector viral adeno-asociat — un virus modificat, nepatogen, care transportă materialul genetic țintit. Procedura se realizează chirurgical, sub anestezie generală, printr-o incizie similară celei pentru implantul cohlear.
Rezultatele studiului clinic CHORD
Studiul pivotal CHORD a inclus 20 de copii cu pierdere severă-profundă de auz cauzată de mutații OTOF, cu vârste între 10 luni și 16 ani. La șase luni după tratament, 80% dintre participanți — 16 din 20 — atinguseseră pragul primar de eficacitate: capacitatea de a auzi sunete de cel puțin 70 de decibeli, echivalentul unei conversații zgomotoase sau al unui aparat de uz casnic. Cinci copii urmăriți timp de cel puțin 11 luni au ajuns la un nivel de auz practic normal. Patru participanți aveau deja un implant cohlear într-o ureche la intrarea în studiu — terapia genică a fost aplicată în urechea opusă, permițând comparația directă.
Mama unui participant de doi ani, Miles, a descris rezultatul pentru CNN: „Treci de la a ți se spune că fiul tău e profund surd și va auzi poate doar cu tehnologie la fiul tău auzind alături de prietenii lui. E miraculos.”
Prețul zero și ce înseamnă el
George Yancopoulos, co-fondatorul și președintele Regeneron, a explicat decizia: „Vrem să facem un exemplu despre cum știința și biotehnologia pot oferi un dar oamenilor — în acest caz, darul auzului.” Compania a precizat că oferta de gratuitate se aplică pacienților din SUA și că detaliile pentru alte piețe urmează să fie anunțate.
Precedentul este semnificativ. Terapiile genice ultra-rare au un model de business construit pe prețuri masive — Zolgensma pentru atrofia musculară spinală costă 2,1 milioane de dolari per pacient. Argumentul industrial este că populația eligibilă e atât de mică încât recuperarea investiției de cercetare impune prețuri astronomice. Regeneron a ales să rupă acest tipar, cel puțin pentru Otarmeni.
Aprobarea a fost acordată în regim accelerat de FDA, cu mențiunea că aprobarea definitivă este condiționată de date suplimentare privind durabilitatea beneficiilor auditive și impactul pe termen lung asupra dezvoltării vorbirii. Studii de urmărire sunt în desfășurare.
În ianuarie 2026, Eli Lilly a semnat un acord de 1,12 miliarde de dolari cu Seamless Therapeutics pentru a aplica o platformă de editare genomică la corectarea altor mutații care cauzează surditate ereditară — semn că aprobarea Otarmeni a accelerat interesul industrial în domeniu.
