Aerul respirat în timpul sarcinii nu poate fi măsurat retrospectiv cu un senzor montat după naștere. O echipă încearcă acum să recupereze o parte din acea informație din sângele cordonului ombilical, folosind modificări epigenetice ale ADN-ului.
Poluarea aerului în sarcină a putut fi estimată experimental prin modele construite pe metilarea ADN din sângele cordonului. Metoda descrisă în Environmental Epigenetics a obținut rezultate mai bune pentru particulele PM2.5 și dioxidul de azot decât pentru ozon.
Asta nu înseamnă că poluarea „rescrie ADN-ul copilului” în sensul modificării secvenței genetice și nici că există deja un test medical capabil să spună cu precizie cât aer poluat a respirat mama. Metilarea ADN este o modificare epigenetică, iar instrumentul se află încă în fază de cercetare.
Poluarea aerului în sarcină urmărită prin metilarea ADN
Metilarea ADN poate influența modul în care anumite regiuni genetice sunt reglate fără să schimbe succesiunea literelor din ADN.
Autorii au pornit de la ipoteza că expunerea prenatală la poluanți poate lăsa tipare suficient de consistente încât să ajute la diferențierea copiilor cu expunere ridicată de cei cu expunere redusă.
Nivelurile de PM2.5, NO₂ și ozon au fost estimate pornind de la adresele geocodificate din timpul sarcinii și din modele spațio-temporale realizate cu machine learning.
Apoi, informația a fost comparată cu metilarea ADN măsurată în sângele cordonului ombilical.
Poate o probă de sânge să reconstruiască exact nouă luni de expunere? Nu. Performanța diferă între poluanți, regiuni, perioade ale sarcinii și pragurile folosite pentru clasificarea expunerii.
NO₂ a produs cele mai bune rezultate în unele seturi de date
Performanța modelului a fost exprimată prin AUC, o măsură utilizată pentru a evalua cât de bine distinge un model între două categorii.
O valoare de 0,5 înseamnă o discriminare apropiată de întâmplare. O valoare de 1 indică separare perfectă.
Pentru PM2.5, valorile obținute au fost între 0,64 și 0,68. Pentru NO₂, intervalul a fost mult mai larg, între 0,62 și 0,95. Pentru ozon, valorile au variat între 0,50 și 0,75.
Diferențele arată atât potențialul metodei, cât și limita ei actuală. Un model care funcționează foarte bine într-o anumită cohortă nu trebuie presupus automat valid în alt oraș, altă populație sau alt interval al sarcinii.
Autorii vor testa ulterior dacă regiunile epigenetice identificate pot contribui și la estimarea unor rezultate de sănătate ale copilului.
Biomarkerul de expunere nu dovedește că poluantul a produs o boală
Această distincție este esențială.
Un model capabil să recunoască o expunere nu demonstrează că acea expunere a provocat o anumită boală. Asocierea dintre poluarea prenatală și modificările de metilare poate ajuta la studierea mecanismelor biologice, dar cauzalitatea pentru fiecare rezultat clinic necesită dovezi suplimentare.
Nici metilarea ADN nu trebuie descrisă automat drept „daună genetică”. Secvența ADN nu este modificată în sensul unei mutații.
Pentru România, tema este relevantă deoarece expunerea la particule fine rămâne ridicată. PM2.5 produce în România un impact asupra sănătății mult peste media europeană, în timp ce rețeaua de monitorizare rămâne incompletă.
Un biomarker nu poate substitui stațiile de monitorizare. Poate însă deveni util în cercetări în care datele istorice despre expunerea individuală lipsesc.
De ce contează metoda pentru sănătatea de mediu
Studiile despre sarcină se confruntă cu o problemă practică: expunerea reală a unei persoane este greu de reconstruit după ani.
Adresa oferă o estimare. Stația de monitorizare oferă concentrația într-un punct. Un senzor personal oferă informație mai precisă, dar rareori există pe întreaga durată a sarcinii.
Un biomarker epigenetic ar putea completa aceste metode și ar permite analizarea unor cohorte pentru care nu există măsurători individuale complete.
Deocamdată, însă, instrumentul trebuie validat mai bine. Performanța variabilă pentru ozon și diferențele geografice arată de ce nu poate fi prezentat drept test clinic.
Trei fapte sunt clare: metoda urmărește PM2.5, NO₂ și ozon; folosește sânge din cordonul ombilical; iar performanța cea mai ridicată observată în unele seturi pentru NO₂ a ajuns la AUC 0,95.
Aerul inhalat în sarcină dispare în câteva secunde din plămâni. O parte din semnătura expunerii ar putea rămâne însă suficient de mult pentru a fi citită după naștere.
