Într-o descoperire majoră, oamenii de știință au identificat pentru prima dată o genă care poate provoca direct o boală psihiatrică, fără intervenția altor factori genetici sau de mediu. Gena se numește GRIN2A și are un rol esențial în reglarea receptorilor NMDA din creier — structuri-cheie pentru comunicarea eficientă dintre neuroni.
Descoperire dublă: cum variațiile GRIN2A explică boala psihică și deschid ușa unor terapii țintite
Echipa internațională de cercetare a descoperit că variațiile acestei gene pot fi asociate cu forme timpurii de schizofrenie și cu alte tulburări psihice, chiar și la pacienți care nu prezentau simptome neurologice obișnuite, precum crize epileptice sau dizabilități intelectuale.
Rezultatul contrazice ideea susținută de decenii că bolile psihice apar doar în urma unor combinații complexe de factori genetici multipli.
Un alt aspect remarcabil al studiului este faptul că unii pacienți cu mutații GRIN2A au răspuns favorabil la L-serină. Este vorba despre un supliment alimentar cunoscut pentru capacitatea sa de a stimula activitatea receptorilor NMDA.
Această observație deschide posibilitatea unor tratamente personalizate, care ar viza direct mecanismul biologic responsabil pentru simptome.
Studiul deschide drumul către psihiatria personalizată: tratamente care vizează cauza genetică, nu doar simptomele
Analiza, bazată pe cel mai mare registru internațional de pacienți cu mutații GRIN2A, marchează un pas important spre medicina personalizată în psihiatrie.
Descoperirea oferă speranța că, în viitor, tratamentele pentru unele tulburări psihice vor putea aborda cauza genetică de bază, nu doar manifestările clinice.
Cele mai frecvente boli psihice și semnele lor
- Depresia provoacă tristețe persistentă, pierderea interesului pentru activități și oboseală constantă.
- Anxietatea se manifestă prin neliniște, tensiune musculară, palpitații și teamă excesivă.
- Tulburarea bipolară alternează perioade de euforie exagerată și episoade depresive profunde.
- Schizofrenia generează halucinații, iluzii și dificultăți în gândire și comunicare.
- Tulburările de alimentație (anorexie, bulimie) determină comportamente alimentare nesănătoase și preocupare excesivă pentru greutate.
- Tulburarea obsesiv-compulsivă se exprimă prin gânduri intruzive și ritualuri repetitive.
- Tulburările de personalitate influențează relațiile și comportamentul social, provocând instabilitate emoțională și conflicte frecvente.










